Coordinato dall’Istituto Europeo per la salute delle donne

IL CANCRO E LA GENETICA

In Irlanda, il cancro al seno è uno dei più comuni nelle donne.
Una donna irlandese su 14 svilupperà un cancro maligno al seno. Il cancro al seno è la causa principale delle morti dovute al cancro tra le donne irlandesi. L’Irlanda presenta il secondo tasso di mortalità dovuto al cancro al seno tra tutti i paesi Europei.

Le ricerche mostrano che fra il 5% e il 10% dei tumori maligni al seno derivano da un predisposizione ereditaria (alcuni geni alterati sono la causa di ciò).

Geni

Ogni cellula nel nostro corpo contiene due copie di tutti i nostri geni. I geni gestiscono il nostro sviluppo, per esempio, l’altezza e il colore degli occhi, dei capelli e della pelle. In egual modo determinano molte cose che accadono durante la nostra vita, quali le malattie che possono interessarci. Anche l’esposizione ad alcuni fattori ambientali quali la luce solare, le radiazioni ed il fumo della sigaretta sono importanti.

Quando una cellula si trasforma in cellula del cancro è perchè si sono sviluppati dei cambiamenti in alcuni di questi geni che hanno provocato uno sviluppo incontrollato. Nella maggior parte della gente che sviluppa il cancro, questi cambiamenti genetici si presentano soltanto nella cellula stessa del cancro. Tuttavia, in determinati casi, alcuni cambiamenti sono ereditari.
Ciò porta a determinate implicazioni:

  • un’alterazione genetica è presente sin dalla nascita.
  • gli individui affetti trasportano il gene alterato sin dalla nascita.
  • le persone che trasportano il gene alterato hanno una probabilità pari al 50% di trasmettere lo stesso gene ai loro figli naturali.

La presenza di un gene predisposto al cancro non significa che il cancro si svilupperà.

Significa che il rischio di ammalarsi di cancro è notevolmente più alto.

L’albero genealogico è importante:

Le donne che hanno avuto nella loro famiglia casi di cancro al seno o alle ovaie hanno una maggiore probabilità di avere un gene predisposto per il cancro.

Questo rischio aumenta:

  • Dove nella famiglia vi è un grande numero di casi di cancro . 
  • Dove il cancro è stato diagnosticato ad una giovane età.
  • Cancro al seno prima dei 40 anni
  • Dove le donne hanno il cancro in entrambi i seni.
  • Se due o più parenti hanno o hanno avuto il cancro al seno, specialmente se prima dei 50 anni.

Nei suddetti casi, la causa potrebbe essere che nella vostra famiglia vi sia un gene alterato e predisposto a questo comportamento.

Che cosa potete fare?

  • Dovreste parlare al vostro medico per informazioni e consigli. 

Mettetelo a conoscenza dei particolari casi avvenuti nella vostra famiglia:

  • Quanti parenti hanno avuto il cancro?
  • Che tipo di cancro?
  • Che età avevano quando gli è stato diagnosticato?
  • Se sono morti e a quale età?

Questo fornirà le informazioni necessarie al vostro medico per riassicurarvi che probabilmente non vi è un gene alterato nella vostra famiglia. Alternativamente, vi suggerirà di vedere un esperto per maggiori consigli.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Che rischi ci sono se nella mia famiglia sono stati riscontrati casi di cancro?

Se nella vostra famiglia sono stati riscontrati casi di cancro al seno potrebbe essere possibile che vi sia un gene alterato, quindi che vi sia un rischio maggiore di sviluppare il cancro.
Tuttavia, le persone che hanno un gene alterato possono non ammalarsi di cancro al seno. Ogni persona è diversa – per questo è importante il parere del medico di famiglia che sarà specificamente rivolto al vostro caso.

Come ottengo l’ assistenza dell’ esperto?

In primo luogo è importante contattare il vostro medico, sarà poi lui a indirizzarvi e ad indicarvi tutte le misure che devono essere prese.

  • Può consigliarvi un ospedale e un esperto.

Lì sapranno informarvi circa:

  • La probabilità che avete di prendere il cancro al seno.
  • Il potenziale rischio per altri membri della vostra famiglia. 
  • Quali programmi di ‘screening’ sono disponibili, mammografie e controlli normali del seno.
  • Test genetico.

Potete fare un esame o, se desiderate, una mammografia (raggi X del seno). Potete anche fare riferimento al vostro medico di famiglia per scegliere quale fare e per avere una maggiore sicurezza.

Se nella vostra di famiglia non vi sono stati molti casi

Ricordate che c’è ancora una probabilità su 14 di avere il cancro di seno.
Effettuate, in ogni caso,  i normali controlli del seno.
Familiarizzate con i vostri seni e cercate di ricordare come sono e come si sentono normalmente.
Se notate qualcosa di insolito, o siete preoccupate, mettetevi in contatto con il vostro medico.
Se avete oltre 50 anni potete discutere se effettuare la mammografia dal vostro medico.

Dettagli genetici

Molti geni che aumentato il rischio di cancro al seno sono noti. Questi sono BRCA1 e BRCA2 (BRCA  sta per BReast=seno CAncer=cancro, cancro al seno ), la ricerca suggerisce che il 66% dei casi di cancro al seno sono dovuto a questi fattori ereditari (5% dei casi in Irlanda). Il rischio di vita delle donne che presentano il gene BRCA1 è approssimativamente dell’80% mentre quello di cancro alle ovaie è del 40%. Altri cancri si presentano più frequentemente in queste famiglie. BRCA2 egualmente è collegato alla fase iniziale del cancro al seno ed aumenta il rischio di cancri alle ovaie.

Come funzionano le cellule

Quando una nuova cellula si divide fa una copia completa delle informazioni genetiche. Quando una cellula si divide in due ogni cellula ha una copia completa delle informazioni genetiche del DNA.
Il DNA contiene tutte le istruzioni che indicano alle nuove cellule il loro comportamento e funzionamento, includendo quando e quanto velocemente devono dividersi. Il DNA contiene anche le istruzioni che indicano alle cellule quando smettere la divisione. La normale divisione delle cellule si arresta sempre in un determinato momento. 
Le cellule cancerogene sono come tutte le altre cellule del nostro corpo, salvo che il loro DNA è scorretto o manca di alcune informazioni. Di conseguenza queste cellule continuano a dividersi e svilupparsi senza alcuna regola. Queste cellule entrano in competizione con le cellule normali del corpo per usufruire delle risorse alimentari. La ricerca indica che determinati cancri hanno un collegamento genetico. Le cellule del corpo possono trasformarsi in cancerogene dopo che vi sono state distorsioni nel loro DNA. Ciò le indurrà a trasformarsi in cellule iniziali di un tumore cancerogeno. Queste distorsioni nel DNA sono conosciute come lesioni genetiche.

Che cosa sono i geni?

  • I geni contengono le istruzioni da dare alle cellule, indicando loro come funzionare e come comportarsi, includendo quando e quanto velocemente dividersi.
  • Ogni cellula del corpo contiene circa 100.000 geni.
  • Durante la sua vita, la cellula usa soltanto un piccolo numero di geni, poichè cellule differenti hanno scopi differenti e quindi non tutte le istruzioni sono richieste.
  • Ereditate i vostri geni da vostra madre e da vostro padre.
  • Se le cellule si dividono quando non è necessario si forma una massa di tessuto supplementare chiamata tumore, che può o non può essere cancerogeno.
  • La perdita del controllo delle cellule è dovuta ai cambiamenti genetici che avvengono al loro interno, cosicche l’ insieme delle istruzioni non è come dovrebbe essere.
  • Alcuni cambiamenti avvengono durante il corso della vita della persona, altri sono ereditati dai propri genitori.
  • Nei casi in cui il cancro al seno sembra erditario, è possibile che un gene con un cambiamento vitale stia passando da una generazione ad un’altra.
  • Il cancro al seno dovuto ad un gene ereditario alterato rappresenta approssimativamente il 5% di tutti i casi di cancro al seno.


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